[진단] 희귀질환 '진단' 여전히 후진국?… “병원 뺑뺑이 후 실명”

[박정우 기자 @이코노미톡뉴스] 17일 국회 의원회관에서 안상훈 국민의힘 의원 주최로 ‘희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회’가 열렸다. 이날 토론회에서는 희귀질환 진단방랑(Diganosis odyssey) 해결을 위한 정책환경 개선방안이 제시됐다. 토론에는 보건복지부, 질병관리청 관계자가 참석했으며, 희귀질환 환아 보호자도 동참했다.

토론회를 주최한 안 의원은 “초저출산 시대에 태어난 소중한 아이들을 안전하게 보호할 수 있는 사회적 안전망 구축이 절실하다는 문제의식으로 자리를 마련했다”라며 “희귀질환을 앓고 있는 아이들이 보다 신속하게 진단받고 치료받을 수 있도록 하는 현실적 대안을 마련하고자 한다”라고 밝혔다.

이어 김재학 (사)한국희귀·난치성질환연합회 회장은 환영사를 통해 “희귀질환 환자와 보호자에게 있어 정확한 진단을 제때 받는 것은 단순 의료 서비스의 문제가 아니다”라면서 “이는 삶의 질을 결정하고, 더 나아가 생명을 좌우하는 절실한 문제”라고 실질적 방안 마련을 촉구했다.

“정부, 희귀질환 조기기단 시스템 마련 필요해”

이날 조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 ‘희귀질환 진단방랑 현황 및 문제점 해결방안을 위한 정책 환경 개선 제언’을 주제로 첫 번째 발제를 맡았다. 조 교수는 “희귀질환은 빠른 진단과 치료가 중요하다”라며 “현재 우리나라는 환자를 조기 진단하기 위한 제반 정책도 부족한 상황”이라고 지적했다.

조 교수에 따르면 독일, 영국은 진료기록을 통해 희귀질환 환자를 찾아내고 있으며, 오스트리아, 스웨덴은 AI를 이용해 희귀질환 의심환자를 식별하고 있다. 이에 조 교수는 “비교적 흔하게 시행할 수 있는 혈액검사를 통해 정상과 비정상을 구분할 수 있도록 조치하고, 의료진이 의심환자를 알아챌 수 있는 시스템이 필요하다”라고 요구했다.

“정부, 심각성 받아들이길” 

토론에 나선 소아희귀난치안과질환 환아 보호자 A씨는 “아이는 태어나서 했던 유전자 검사, 신생아 대사 이상 검사, 난청 검사 모두 문제 없이 통과했는데 안저 촬영에 대해서는 어떤 안내도 받지 못했다”라며 “결국, 나중에 문제가 생겨 검사를 진행하게 됐고 현재 양안 모두 실명한 상태가 됐다”라고 경험을 밝혔다.

A씨에 따르면 소아과, 안과 등에서 생후 30일은 진료받을 수 없다는 답변을 받았으며, 안과 전문의들도 6개월 뒤에 오라며 진료를 거부했다고 한다. A씨는 “아이에 대한 검사를 할 수 있는 선택권이 박탈된 것”이라고 호소했다. 

또 다른 환아 보호자 B씨는 오늘 토론회와 관련해 취재진에게 “의료 전문가의 문제 진단과 대안 제시 그리고 다양한 현장 사례가 논의됐지만 정부 관계자들로부터 정책 변화에 대한 적극성을 느끼지는 못했다”라며 “아이들의 골든타임이 오고 가는 문제인 만큼 더욱 심각성을 인식해 줬으면 한다”라고 꼬집었다.